Genetik
ya
da kalıtım
bilimi,
biyolojinin
organizmalardaki kalıtım
ve çeşitliliği inceleyen bir dalı. Türkçeye
Almancadan geçen
genetiksözcüğü
1831 yılında Yunanca
γενετικός
- genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu
sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken")
sözcüğüne dayanır.
Canlıların
özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile, tarih öncesi
çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir. Bununla
birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan
modern genetik bilimi ancak 19. yüzyılın ortalarında, Gregor
Mendel’in
çalışmasıyla başlamıştır.
Mendel,
kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık
(kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemlemiştir; günümüzde
bu kalıtım birimlerine "gen"
adı verilmektedir.
Genler
DNA'da
belli bölgelere karşılık gelir. DNA dört tip nükleotitten
oluşan
bir zincir moleküldür. Bu zincir üzerinde nükleotitlerin dizisi,
organizmaların kalıt aldığı genetik bilgidir (enformasyon).
Doğada DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. DNA'daki her
"iplikçik"teki nükleotitler birbirinitamamlar,
yani her iplikçik, kendine eş yeni bir iplikçik oluşturmak
için
bir kalıp olabilme özelliğine sahiptir. Bu, genetik bilginin
kopyalanması ve kalıtımı için işleyen fiziksel mekanizmadır.
Nükleotitlerin
DNA’daki dizilişi, hücre
tarafından
aminoasit
zincirleri
üretmek için kullanılır. Bunlardan protein
oluşur.
Bir proteindeki amino asitlerin sırası, gendeki
nükleotitlerin
sırasına karşılık gelir. Aradaki bu ilişkiyegenetik
kod denir.
Aminoasitlerin bir proteindeki dizilişi, proteinin nasıl bir üç
boyutlu şekil alacağını belirler. Bu yapının şekli de
proteinin fonksiyonundan sorumludur. Hücrelerin yaşamaları ve
üremeleri için gerekli hemen hemen tüm fonksiyonları proteinler
icra ederler. DNA dizisindeki bir değişim, bir proteinin amino asit
dizisini ve dolayısıyla onun şekli ve fonksiyonunu değiştirir:
bu, hücrede ve onun bağlı bulunduğu canlıda önemli sonuçlara
yol açabilir.
Genetik,
organizmaların görünüşünün ve davranışının belirlenmesinde
önemli bir rol oynuyorsa da, sonucun oluşmasında, organizmanın
çevre ile etkileşimi ve genetik birlikte etki eder. Örneğin
genler kişinin boyununuzunluğunda
bir rol oynuyorsa da, kişinin çocukluk çağındaki beslenmesinin
ve
sağlığının
da
büyük bir etkisi vardır.
Tarihçe
Genetik
bilimi 1800'lü
yılların
ortalarında Gregor Mendel'in uygulamalı ve teorik çalışmalarıyla
başladıysa da, kalıtım ile ilgili başka teoriler Mendel'den önce
mevcuttu. Mendel'in zamanında popüler olan bir teori,
karışmalı
kalıtım kavramıydı:
Bireylerin, ebeveyninin özelliklerinin homojen
bir
karışımını kalıt aldığı fikriydi bu. Mendel'in çalışmaları
bunu yanlışladı, özelliklerin ayrık genlerin birleşimi
olduğunu, sürekli özelliklerin bir karışımı olmadığını
gösterdi. (Örneğin, kırmızı ve beyaz gözlü sinekler
çiftleştiğinde yavrulları ya kırmız veya beyaz gözlü olur,
ama pembe gözlü olmaz.) O devirde geçerli olan bir diğer teori,
edinilmiş
özelliklerin kalıtımı idi:
kişilerin ebeveyninin kuvvetlendirdiği özellikleri taşıdığı
inancıydı. Bu fikrin (genelde Jean-Baptiste
Lamarck'a
atfedilir) bugün yanlış olduğu bilinmektedir.
Kişilerin
deneyimleri, yavrularına aktardıkları genleri değiştirmez. Diğer
teoriler arasında Charles
Darwin'in
Pangenezis
fikri
(ki bu hem kalıtsal hem de edinilmiş özellikler öne sürer) ve
Francis
Galton'un
Pangenezis'e
getirdiği yeni bir yorum olarak, kalıtımın hem tanecikli hem de
kalıtsal olduğu fikriydi.
İlk
genetik deneyi, Mendel ve Klasik Genetik
Modern
genetik biliminin kökü, Avusturyalı
(Alman-Çek)
bir Augustin’ci
keşiş
ve bir botanikçi
olan
Gregor
Johann Mendel’in
gözlemlerine dayanır.
Günümüzün
bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde
kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır.
Mendel 1856
yılından
itibaren çeşitlibezelye
(Pisum
sativum)
varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır
bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı.
10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının
önemli bulgularını “Versuche
Über Pflanzenhybriden”
(“ Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme
yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865’de Brunn Doğa Tarihi
Derneği’ne sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı
özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların
matematiksel olarak tanımlanabileceklerini göstermiştir.
Mendel'in
çalışması kalıtımın edinilmiş değil, tanecikli olduğunu, ve
pek çok özelliğin kalıtımının basit kural ve orantılar ile
açıklanabileceğini öne sürmüştür.
O
tarihlerde DNA,
kromozom,
mayoz
bölünme
gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği
göz önüne alınırsa, Mendel’in sadece fenotipik(gözlenebilen)
karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin
son derece başarılı oldukları söylenebilir.
Mendel'in
ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının
önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer
problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını
tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De
Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı
üç biyolog,
çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları
araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler
ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında
toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım
çalışmalarında istatistik
yönteminin
kullanımını önermekteydi.
"Genetik"
terimi, 1905’de Mendel’in çalışmasının önemli
savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e
gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır.
Bateson
1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki
Melezleri Konferansı’nda yaptığı açılış konuşmasında
kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini
kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır.
(bir
sıfat olarak genetik,
Yunanca
genesis
– γένεσις ("kaynak")'tan
türemiştir, o da genno
– γεννώ ("doğurmak")
'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim haliyle 'genetik'ten daha
önce, ilk defa 1860'da kullanılmıştır)
Mendel’in
çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hale gelişinin
ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya
yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü Drosophila
(meyve
sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan
1910’da genlerin kromozomlarda
yer
aldığını ileri sürmüş ve 1911’de mutasyonların
varlığını
ortaya koymuştur.Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ise
genetik
bağlantı fenomenini
kullanmış ve 1913’de genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen
dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı
yayımlamıştır.
Moleküler
genetik
Önceleri,
kromozomların
genleri
içerdikleri ve protein
ile
DNA’dan
oluştukları bilinmekteyse de, kalıtımdan hangisinin sorumlu
olduğu bilinmiyordu. 1928’de Frederick Griffith yayımladığı
makalesinde keşfetiğitransformasyon
fenomenini
açıkladı. Bundan 16 yıl sonra da, 1944'te, Oswald Theodore Avery,
Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu transformasyondan sorumlu molekülün
DNA olduğunu gösterdiler.
1952'deki
Hershey-Chase deneyi de, DNA'nın (proteinden farklı olarak)
virüslerin
genetik
malzemesi olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan sorumlu
olamayacağını kanıtladı.
James
D. Watson ve
Francis
Crick 1953'de
DNA'nın yapısını çözdüler ve Rosalind
Franklin'in
çalışması olan X
ışını kırınım
çalışması sonuçlarını kullanarak DNA molekülünün sarmal
bir
yapısı olduğunu gösterdiler.
Onların
ikili sarmal modeli, nükleotit dizisinin diğer iplikçikte
tamamlayıcı
eşleri
olduğunu gösterdi.
Bu
yapı, nükleotitlerin sıralanmalarıyla genetik bilginin
saklanabileceğini göstermekle kalmadı, aynı zamanda ikileşme
için fiziksel mekanizmasını gösterdi: iki iplikçik birbirinden
ayrışınca, her iplikçik kendine eş olacak yeni bir iplikciğin
oluşumu için kendi dizisini bir kalıp olarak kullanabilirdi.
Bu
yapı, kalıtım sürecini açıklamaktaysa da; DNA’nın hücre
davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki
yıllarda, bazı bilim insanları, DNA'nın, ribozomlardaki
protein
üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar
ve DNA'nın genetik kodunun mesajcı
RNA (mRNA)
ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular.
RNA,
DNA'ya benzer, nükleotitlerden oluşmuş bir moleküldür; mRNA'nın
nükleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini oluşturmak için
kullanılır. Nükleotit dizisinin amino asit dizisine çevirisi
genetik
kod aracılığıyla
gerçekleşir.
Kalıtım
konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın
moleküler yapısının anlaşılmasını ve biyolojideki
yeni
bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı.
1977’de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalı DNA
dizileme yöntemi
önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA
moleküllerini okumasını sağlamıştır.
1983'de
Kary Mullis tarafından geliştirilen polimeraz
zincir tepkimesi ise,
DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca
çoğaltılmasını sağladı.
Bu
ve diğer teknikler ve bir yandan İnsan
Genom Projesi’nin
ekip çalışması, diğer yandan Celera
Genomics’in
özel çalışması sonucunda, 2003’de insan genomu
dizilerinin
tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.
Kalıtım
özellikleri
Kesikli
kalıtım ve Mendel yasaları
En
temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde genler
adını
verdiğimiz ayrık özellikler aracılığıyla meydana gelir.
(Bir
özelliğin büyüklüğü iki, veya birkaç değer etrafında
toplanmışsa bu özellik ayrıktır;
eğer sürekli bir değerler dağılımı gösteriyorsa, süreklidir)
Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi, bezelye
bitkiside
kalıtımsal özelliklerinin ayrışımı üzerinde çalışmış
Gregor
Mendel olmuştur.
Çiçek
rengi üzerine yaptığı araştırmalarda, Mendel her bir çiçeğin
ya mor ya beyaz olduğunu, ara bir renk olmadığını gözlemledi.
Aynı genin farklı, birbirinden ayrık versiyonları alel
olarak
adlandırılır.
Mendel
farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak
bahçesinde ekti. Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara
tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti
ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi,
bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını
gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve
ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu.
Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı
çaprazlamalarda
bazı
belirli özelliklerin değişmediğini saptadı. Bu özelliklerin her
birine “saf özellik” adını verdi. İki eş "saf özellik"
çaprazlandığında,
sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı ki, Mendel yasalarının
esasını teşkil eden de bu husustur.
Mendel,
ayrıca, yaptığı çaprazlamalarda bazı özelliklerin baskın
olduğunu gözlemledi. Örneğin, uzunluk karakteri, kısalık
karakterine baskın olduğundan, melez bireyler uzun görünümdeydi.
İki uzun melezin çaprazlanması sonucunda ise % 25 oranında saf
uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı.
Mendel,
bezelye bitkisinin çiçeklerinin
rengi
üzerindeki deneme çalışmasında, rengin ya mor ya da beyaz
olduğunu ve asla bu iki rengin karışımı bir rengin oluşmadığını
gözlemledi. Aynı genin bu farklı versiyonlarına alel
adı
verilir.
Bezelye
bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir.
İnsan
da dahil olmak üzere birçok organizmada
bu
kalıtım modeli geçerlidir. (Genetikte böyle bir organizmadaki
genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan geçtiği
kabul edilir.) Aynı alelin iki kopyasını içeren organizmalara
homozigot, iki farklı alele sahip organizmalara ise heterozigot
adı
verilir.
Bir
organizmadaki alellerden oluşan genetik yapısına genotip
denir.
Organizmanın sahip olduğu gözlemlenebilir özelliklere ise fenotip
adı
verilir.
Heterozigot
organizmalarda genellikle, alellerden birinin nitelikleri
diğerininkileri bastıracak şekilde organizmanın fenotipini
belirler; alellerden nitelikleri organizmanın fenotipine hakim
olanına (baskın çıkana) "baskın" (dominant),
niteliklerinin fenotipe hakim olmadığı gözlemlenen öteki alele
ise "çekinik" (resesif) adı verilir. Bununla birlikte,
bazen bir alelin tam anlamıyla baskın olmadığı görülmüştür
ki, bu duruma “eksik baskınlık” adı verilir. Bazen de her iki
alelin niteliklerinin birden etkili olduğu gözlemlenir ki, bu
duruma da “eşbaskınlık” (kodominans) adı verilir.
Bir
çift organizma çiftleştiğinde, döl (yavru), rastgele bir
biçimde, iki alelinden birini anneden, diğerini babadan miras
(kalıt) alır. Ayrık kalıtım ve alellerin ayrışımı üzerine
yapılmış bütün bu gözlemler, toplu olarak, Mendel’in
birinci yasası veya
Ayrışma Yasası adıyla bilinir.
Sembolik
gösterim sistemi ve şemalar
Genetikçiler
kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir
veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın
aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder.Genellikle bir “+”
sembolü bir gen için normal, mutant
olmayan
aleli temsil etmede kullanılır. Döllenmede
ve
Mendel’le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, "parent"
sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F”
"filial"
sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) ile
değinilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydan
gelen yeni nesildeki döller F2 olarak değinilir. Çaprazlamanın
sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri "Punnett
karesi" olarak bilinir.
Genetikçiler
insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin
kalıtımını temsil etmede soyağacı
çizelgesi kullanırlar.
Genlerin
etkileşimi
Organizmalar
binlerce gen içerir ve cinsel çiftleşmeyle üreyen organizmalarda
bu genlerin birlikte bulunmaları (tertiplenmeleri) genellikle
birbirlerinden bağımsızdır. Yani, örneğin, sarı veya yeşil
renkli bir bezelye alelinin kalıtımı (aktarımı), çiçeklerin
beyaz veya mor oluşunu belirleyen alellerin kalıtımıyla
ilişkisizdir. “Mendelin
ikinci yasası”
veya “Bağımsız Tertiplenme Yasası” olarak bilinen bu olguda,
ebeveynin her ikisinden gelerek karışan farklı genlerin
alellerinin, dölü oluştururken farklı pek çok kombinasyonla bir
araya gelebileceği anlamına gelir. (Ancak "Genetik bağlantı"
gösteren bazı genler bağımsız olarak bir araya gelmezler
edilmezler, bu konu aşağıda daha ayrıntılı işlenecektir.)
Sıkça
görüldüğü gibi, farklı genler aynı özelliği (fenotipi)
oluşmasını sağlayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler.
Avrupa kökenli Omphalodes
verna bitkisinin
genleri bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu bitkide,
çiçeklerin renginin mavi ya da magenta
olmasını
sağlayan iki alelli bir gen vardır. Fakat bu bitkide bir de,
çiçeklerin renkli olup olmayacağını, yani renkli veya beyaz
olacağını denetleyen, iki alelli bir başka gen daha vardır.
Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyasına sahip olduğu
zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin
bitkide etkili olmasına meydan verilmeksizin, çiçekler beyaz olur.
Genler arasındaki bu etkileşime "epistasis" adı verilir,
sıfat olarak da, birinci genin ikincisi üzerinde "episatik"
olduğu söylenir.
Birçok
özellik ayrık özellik (beyaz ya da mor çiçekler örneğinde
olduğu gibi) olmak yerine sürekli özelliktir (insan boyu ve deri
rengi gibi). Bu karmaşık özellikler birçok genin ürünüdür.
Bu
genlerin etkisi, organizmanın deneyimlerde bulunduğu çevrenin
etkileriyle çeşitli derecelerde dengelenir. Bir organizmanın
genlerinin böyle bir karmaşık özelliğe katkıda bulunma
derecesine “kalıtsallık” adı verilir.
Bir
özelliğin kalıtsallık ölçüsü, çevrenin o özellik üzerindeki
değişen etkilerine bağlı olarak görecelidir. Örneğin insanın
boyu dediğimiz karma özelliğin kalıtsallığı A.B.D.’nde %89
olarak belirlenmişken, beslenme ve sağlık sorunlarının bulunduğu
Nijerya gibi yoksul bir ülkede çevrenin etkisi daha büyük
olduğundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmiştir.
Kalıtımın
moleküler temeli
Genlerin
moleküler temeli deoksiribonükleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki
bir nükleotitler zincirinden oluşur: adenin
(A),
sitozin
(C),
guanin
(G),
ve timin
(T).
Genetik enformasyon (kalıtım bilgisi) nükleotitlerin dizilişinde
bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak
mevcuttur.
Bu
kuralın dışında kalabilen tek istisna virüslerdir;
virüsler bazen DNA yerine benzeri olan RNA
molekülü
kullanırlar; çünkü virüslerin genetik malzemesi RNA’dır.
DNA,
normal olarak, ikili sarmal biçimde dolanan iki iplikçikli bir
moleküldür. DNA’nın iki iplikçiğinden birindeki her nükleotit,
karşıt iplikteki nükleotit partneriyle bir çift oluşturur; yani
A, T ile bir çift oluşturur, C de G ile. Dolayısıyla iki
iplikçikten her biri, tüm gerekli enformasyona sahip bulunur, diğer
iplikçikte de bu enformasyonun yedeği bulunur. DNA’nın bu
yapısı, kalıtımın fiziksel temelidir. DNA
ikileşmesinde,
iplikçiklerin ayrışması ve her iplikçiğin yeni iplikçik eşinin
bir kalıbı olarak kullanılmasıyla, genetik enformasyon
kopyalanır.
Genler,
kromozom
denen
DNA dizisi zincirleri boyunca doğrusal bir düzende
sıralanmışlardır. Bakterilerde
her
hücrenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmasına karşılık,
bitki ve hayvanların da dahil bulunduğu ökaryot
organizmalar,
çoklu doğrusal kromozomlar halinde düzenlenmiş DNA’lara
sahiptirler. Bu DNA zincirleri son derece uzundur; örneğin en uzun
insan kromozomu 247 milyon baz
çiftini içerecek
uzunluktadır.
Bir
kromozomdaki DNA, onu düzenleyen, sıkıştıran ve ona erişimi
kontrol eden yapısal proteinlerle beraber, kromatin
denen
bir yapı oluşturur. Ökaryotlarda kromatin genellikle
nükleozomlardan
oluşur,
bunlar DNA üzerinde düzenli aralıklarla yer alan, DNA'nın
etrafında sarılı olduğu, histon
proteinlerinden
oluşmuş yapılardır.
Bir
organizmadaki kalıtımsal malzemenin bütününe (yani, genelde, tüm
kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına) genom
adı
verilir.
Haploit
organizmaların
her kromozomdan yalnızca bir kopyaya sahip olmalarına karşın,
hayvanların çoğu ve birçok bitkinin dahil olduğu diploitlerde,
her kromozomdan iki kopya ve dolayısıyla her genden iki kopya
bulunur.
Bir
genin iki aleli,
kardeş kromozomlardalerde aynı “lokus”larda (konumlarda) yer
alır; bu alellerin her biri bir ebeveynden (biri anneden, biri
babadan) alınmıştır.
Bunun
bir istisnası, organizmanın cinsiyetinin belirlenmesinde rol
oynayan, cinsiyeti belirleyen eşey
kromozomlarında söz
konusudur.
Bu
kromozomlardan (örneğin insandaki 23. kromozom çiftinden),
insanlarda ve memelilerde çok az gene sahip olan Y kromozomu
erkeklik özelliklerinin gelişimini başlatmasına karşın, diğeri,
X kromozomu, öteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel
belirlenmeyle ilgili olmayan birkaç gen içerir. Dişiler X
kromozomundan iki
kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir de Y
kromozomuna sahip
olurlar. Dolayısıyla, cinsiyetle bağlantılı hastalıklar olarak
ortaya çıkan alışılmadık kalıtım örnekleri de X kromozomunun
kopyasındaki bu sayısal farklılıktan ileri gelir.
Üreme
Hücreler
bölündüğünde, onların tüm genomu
kopyalanır
ve her yavru hücre onun bir kopyasını miras alır (kalıt alır).
Mitoz
adı
verilen bu süreç, en sade üreme biçimi olup, “eşeysiz
üreme”nin
temelidir. Eşeysiz üreme, bazı çok hücreli organizmalarda da,
anne veya babadan birinin genomunu miras alan bir yavru (döl)
üremesini sağlayacak şekilde, oluşabilir. Genetik olarak,
ebeveyninin tıpkısı olan döllere klon
denir.
Ökaryotik
organizmalarda
ise genellikle “eşeyli üreme” olur. Eşeyli
üremede ebeveynlerin
her ikisinden gelen kalıtımsal materyelin karışımını içeren
bir döl üretilir. Eşeyli üreme sürecinde, haploit
ve
diploit
hücre
tipleri arasında almaşık bir sıralama olur.
Haploit
hücreler birbirleriyle kaynaşarak genetik materyelleri birleştirir
ve çift kromozomlu bir diploit hücre yaratırlar. Diploit
organizmalar , DNA
ikileşmesi olmadan
bölünerek haploit hücreler meydana getirirler. Bu yolla meydana
gelen yavru haploit hücreler her kromozom çiftinden birini ya da
diğerini rastlantısal olarak kalıt (miras) almışlardır. Hayvan
ve bitkilerin çoğu, yaşamlarının hemen tamamını diploit olarak
geçirirler, haploit biçimleri sadece, tek hücreli gametlerden
ibarettir.
Bakteriler
eşeyli
üremenin bu haploit/diploit yöntemini kullanmasalar da, yeni
kalıtımsal enformasyonun edinilmesinde birçok yöntem kullanırlar.
Örneğin, bazı bakterilerkonjugasyon
denilen
yolla, dairesel bir DNA parçasını bir bakteriden diğerine
aktarırlar.
Bakteriler
aynı zamanda, çevrelerinde bulunan DNA parçalarını alıp
genomlarına dahil edebilirler ki, bu fenomen, transformasyon
olarak
bilinir.
Bu
süreçler sonucunda “yatay
gen aktarımı”
denen, birbiriyle ilişkisiz organizmalar arasında kalıtımsal
enformasyon parçalarının nakli meydana gelir.
Kromozomal
parça değişimi ve genetik bağlantı
Kromozomların
diploit tabiatı, farklı kromozomlardaki genlere, eşeyli
üreme sırasında,
yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde "bağımsız
ayrışım" olanağı sağlar. Genlerin yeni gen kombinasyonları
oluşturacak şekilde bu birleşmelerinde (rekombinasyonda), eğer
kromozomların parça değiştirdiği krosover
denilen
süreç olmasaydı, aynı kromozomdaki genler teorik olarak asla
birleşmezlerdi. Bu süreç sırasında kromozomlar, DNA parçalarını
değiş tokuş yaparak, gen alellerinin değişmesini sağlarlar.
Bu
kromozomal parça değişimi süreci genellikle mayoz
bölünme sırasında,
yani gametin
haploit "germ
hücreleri"ni
yaratan bir dizi hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. (Bu
germ hücreler de daha sonra birleşerek yavru organizmayı meydana
getirirler.)
Kromozomdaki
belirli iki nokta arasında meydana gelebilecek rekombinasyon
olasılığı bu iki nokta arasındaki uzaklığa bağlıdır.
Yeterince uzak olan genler arasında hep rekombinasyon olacağından
bu genlerin alleleri rastgele bir şekilde dağılırlar. Nispeten
yakın genler durumunda, krosover olma olasılığının düşük
olması, bu genlerin genetik
bağlantı göstermesi
anlamına gelir; her iki genin alelleri birlikte kalıt olmaya
eğilimlidir. Genlerin dizileri arasındaki bağlantı miktarı
çizgisel bir bağlantı
haritası oluşturur
ki, bu harita genlerin kromozom boyunca düzenlenişine kabaca
karşılık gelir.
Gen
ifadesi
Genetik
kod
Genler,
fonsiyonel etkilerini, genellikle, hücredeki fonksiyonların
çoğundan sorumlu, proteinlerin
üretimiyle
ifade ederler.
Proteinler
amino
asit zincirleridir
ve bir genin DNA dizisi (birRNA
aracılığıyla)
bir proteinin kendine has dizisini üretmede kullanılır. Yazılım
(transkripsiyon) denilen
bu süreç, genin DNA dizisine kaşılık gelen bir diziye sahip bir
RNA molekülü üretimiyle başlar. Ardından, bu mesajcı
RNA molekülü
translasyon
denilen
bir süreçle, RNA dizisindeki enformasyona karşılık gelen bir
amino asit dizisi üretmede kullanılır. RNA dizisindeki her üç
nükleotitlik grup bir kodon olarak adlandırılır, bu kodonların
her biri proteinleri oluşturan 20 amino asitten birine karşılık
gelir. RNA dizisi ile amino asitler arasındaki bu ilişkiye genetik
kod adı
verilir.
Bu
enformasyon akışı tek yönlü olur; yani enformasyon nükleotit
dizilerinden proteinlerin amino asit dizisine aktarılır, proteinden
DNA dizisine aktarılmaz. Bu olgu Francis
Crick tarafından
“moleküler biyolojinin merkezî dogması” olarak
adlandırılmıştır.
Bir
proteini amino asit dizisi, o proteinin üç boyutlu yapısını
oluşturur ki, bu da proteinin fonsiyonuyla yakından
ilişkilidir.Bunlardan bazıları,kollajen
proteinince
oluşturulmuş lifler gibi, basit yapılı moleküllerdir. Enzim
denen
proteinler başka proteinlere ve basit moleküllere bağlanabilirler,
bağlandıkları moleküllerdeki kimyasal reaksiyonları
kolaylaştırarak (proteinin kendi yapısını değiştirmeksizin)
katalizör
rolü
oynarlar. Proteinin yapısı dinamiktir; örneğin hemoglobin
proteini,
memeli
kanında
oksijen
moleküllerinin
alınması, taşınması ve salınmasını kolaylaştırırken eğilip
bükülerek farklı biçimler alır.
DNA’daki
tek bir nükleotitin farkı bile, bir proteinin amino asit dizisinde
bir değişikliğin olmasına neden olabilir. Proteinlerin yapıları
kendi amino asit dizilerinin sonucu olduğu için de, böyle bir
değişiklik o proteinin özelliklerini değiştirebilir; örneğin
proteinin özelliklerini, o proteinin yapısında istikrarın
bozulmasına veya o proteinin diğer protein ve moleküllerle
etkileşiminde değişiklikler olmasına yol açacak şekilde,
değiştirebilir. İnsanlardaki kalıtımsal hastalıklardan orak
hücre anemisi adlı
kan hastalığı bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu
hastalık, hemoglobinin β-globin bölümünü belirleyen kodlama
bölgesindeki tek bir baz farklılığından kaynaklanır; bu bir
bazın farklı olması, hemoglobinin fiziksel özelliklerinin
değişmesine yol açan bir amino asiti değişikliğine neden olur.
Fiziksel
özelliklerinin değişmesinin sonucunda ortaya çıkan hemoglobinin
“orak hücre” versiyonları, birbirlerine yapışırlar, üstüste
yığılarak lifler oluştururlar. Bu lifler proteini nakleden
alyuvarların biçiminin bozulmasına yol açar. Orak biçimli
hücreler kan damarları içinde rahat akamazlar, parçalanma veya
damarı tıkama eğilimlidirler. Bu sorunlar sonunda kişide bu
hastalıkla ilgili tıbbi rahatsızlıklara yol açar.
Bazı
genler RNA’da kopyalanmakla birlikte proteine çevrilmezler ki,
bunlara “kodlamayan
RNA”
molekülleri denir. Bu ürünler, bazı durumlarda, kritik hücre
fonksiyonlar ile ilgili yapılarda rol alırlar (Ribozomal
RNA,
taşıyıcı
RNA gibi).
RNA aynı zamanda, diğer RNA molekülleriyle "hibridizasyon"
etkileşimleri yoluyla düzenleyici etki rolüne sahip olabilir.
(Örneğin mikroRNA)
Doğuştan
gelenler - sonradan kazanılanlar
Genler,
bir organizmanın işleyişiyle ilgili bütün enformasyonu
içermekteyse de, çevre, nihai fenotipin
belirlenmesinde
önemli bir rol oynar. Genetik faktör ile çevre faktörü ikilemi,
“doğuştan gelenler ile sonradan kazanılanlar” anlamında
kullanılan, İngilizce “nature
versus nurture”
(kısaca, nature
vs. nurture,
doğa ve yetişme ikilemi) deyişiyle ifade edilir. Bir organizmanın
fenotipi kalıtım ile çevrenin etkileşimine bağlıdır. “Isıya
duyarlı mutasyonlar” olgusu bu duruma örnek olarak
gösterilebilir. Genellikle, bir protein dizisi içinde değişen bir
amino asit, onun davranışını ve diğer moleküllerle etkileşimini
değiştirmez; fakat yapının istikrarını bozar. Yüksek
sıcaklıkta moleküller daha hızlı hareket ettikleri ve
birbirleriyle çarpıştıkları için, böylesi bir amino asit
değişimi, proteinde yapısının bozulmasıyla (denatürasyon)
ve işleyişinin zayıflamasıyla kendini gösteren bozukluklara yol
açar. Düşük sıcaklıklı ortamlarda ise proteinin yapısı
istikrarlı kalır ve işleyişi normal halde devam eder. Bu mutasyon
türü siyam
kedisinin kürkünde
renk bakımından gözle görülür halde kendini gösterir: Pigment
üretiminden
sorumlu bir enzimdeki
mutasyon,
derideki yüksek sıcaklıklı bölgelerde yapısal istikrarının
bozulmasına ve işleyişinin zayıflamasına yol açmaktayken bacak,
kulak, kuyruk gibi daha soğuk bölgelerde protein, işleyişini
zayıflatmadan sürdürür; böylece kedi, uç bölgeleri koyu renkli
bir kürke sahip olur.
Gen
düzenlemesi
Bir
organizmanın genomu
binlerce
gen içermekle birlikte, bu genlerin hepsinin de belirli bir anda
aktif olmaları gerekmez. Bir gen, mRNAtranskripsiyonu
gerçekleştiğinde (ve proteine çevrildiğinde) “ifade
olmuş”
demektir. Genlerin ifadesini denetleyen birçok hücre yöntemi
vardır. Mesela proteinler yalnızca hücre ihtiyaç duyduğunda
üretilirler. Transkripsiyon
faktörleri genin
transkripsiyonunu ya teşvik etmek ya da engellemek suretiyle
düzenleyen proteinlerdir.
Örneğin,
Escherichia
colibakterisinin
genomunda
triptofan
amino asitinin sentezi
için gerekli bir seri gen vardır; fakat triptofanın hücrede
kullanıma hazır hale gelmesinden sonra, bu genlere artık ihtiyaç
kalmaz. Triptofanın varlığı genlerin faaliyetini doğrudan
etkiler; triptofan molekülleri “triptofan represörü”ne (bir
transkripsiyon faktörü) bağlanırlar, bağlanınca represörlerin
yapısını öyle değiştirir ki, represörler genlere bağlanır.
Triptofan represörü genlerin transkripsiyonu
ve
ifadesini durdurur, ve dolayısıyla, triptofan sentezi sürecinin
“olumsuz
geri beslemeli”
(negative
feedback)
düzenlemesini sağlamış olur.
Gen
ifadesindeki farklılıklar, özellikle çok hücreli organizmalarda
belirgindir, bu tip canlılarda hücrelerin hepsi aynı genomu
içermelerine karşın, farklı gen kümelerinin
ifadesindenkaynaklanan
çok farklı yapı ve davranışlara sahiptirler. Çok hücreli bir
organizmadaki tüm hücreler, tek bir hücreden türerler. Bu tek
hücrenin farklı hücre tiplerine farklılaştığı süreç
sırasında, dış ve hücreler arası sinyallere tepki
verir,
aşamalı olarak farklı gen ifade şekilleri kurarak farklı
davranış tipleri oluşturur. Çok hücreli organizmalarda yapıların
gelişiminden tek bir gen sorumlu değildir; bu farklı davranış
tipleri birçok hücre arasındaki karmaşık etkileşimlerden doğar.
Ökaryotlarda
kromatinde yapısal
özellikler genlerin transkripsiyonunu etkiler. Bu özellikler
“epigenetik”tir
(üst-kalıtsal), çünkü etkileri DNA dizisinin üzerinde yer alır
ve bir hücre kuşağından diğerine aktarılan kalıta haizdir.
Epigenetik özelliklerden olayı, aynı ortamda oluşan farklı hücre
tipleri çok farklı özelliklere sahip olabilirler.
Genetik
değişim
Mutasyonlar
DNA
ikileşmesi süreci
sırasında ikinci iplikçiğin polimerizasyonunda
rastlantısal
yanlışlıklar gerçekleşir. Mutasyon
ya
da değişinim adı verilen bu hatalar, özellikle bir genin protein
kodlama dizisinde oluşmaları durumunda organizmanın fenotipi
üzerinde güçlü bir etkide bulunabilirler. Fakat DNA
polimeraz enziminin,
hataları düzeltme yeteneği sayesinde bu hataların oranı son
derece düşüktür; hata oranı, her 10-100 milyon bazda 1 hata
olarak gözlemlenmiştir.
DNA’daki
değişim oranını arttıran süreçlerin mutajenik
olduğu
söylenir. Mutajenik kimyasallargenellikle
baz
eşleşmesine müdahale
ederek, DNA ikileşmesinde hatalara yol açarlar. Morötesi
ışınım
ise, DNA yapısına zarar vermek suretiyle mutasyonlara neden olur.
DNA’daki
kimyasal zarar doğal yolla meydana gelmekteyse de, hücreler
uyumsuzlukları ve bozulmaları tamir etmek üzere “DNA
tamir”
mekanizmalarını kullanırlar. Ancak, tamir bazen DNA’yı -dizisi
bakımından- orijinal haline geri döndüremeyebilir.
Krosover
ile
kromozomal parça değişimi yapan ve genleri yeniden birleştiren
(rekombine eden) organizmalarda mayoz
bölünme
esnasındaki hizalanma (iki kromozomdaki benzer dizilerin yan yana
gelmesi) hataları da mutasyonlara neden olabilir.
Bu
hatalar, benzer dizilerin neden oldukları, partner kromozomların
hatalı hizalanması sonucu olması özellikle muhtemeldir; bu da
genomlardaki
bazı
bölgeleri mutasyona daha eğilimli kılar. Bu hatalar DNA dizisinde
büyük yapısal değişiklikler yaratır; kromozomda geniş
bölgelerde duplikasyonlar
(ikilenmeler),inversiyonlar
(evirmeler),
delesyonlar
(çıkarmalar)
veya farklı kromozomlar arasında parçaların kazara aktarılması
(translokasyon)
sözkonusu olabilir.
Doğal
seçilim ve evrim
Mutasyonlar
farklı genotipli
organizmaların
ortaya çıkmasına neden olur ve bu farklılıklar da farklı
fenotiplerin
oluşmasıyla
sonuçlanır. Birçok mutasyonun organizmanın fenotipi, sağlığı
ve (doğal seçilimle ilgili) üreme uyumu (İng. fitness)
üzerinde az bir etkisi vardır. Etkisi olan mutasyonlar genelde
zararlıdırlar ama bazen, organizmanın içinde bulunduğu çevre
koşulları bağlamında yararlı denebilecek mutasyonlar da olur.
Popülasyon
genetiği popülasyonlardaki bu
genetik farklılıkların kaynaklarını, dağılımlarını ve bu
dağılımların zamanla nasıl değiştiğini araştıran bir
genetik altdalıdır.
Bir
alelin
bir
popülasyondaki sıklığı doğal
seçilimle etkilenebilir;
belirli bir aleli taşıyan bireylerin hayatta kalma ve üremesindeki
yüksek oran, o alelin zamanla o popülasyonda daha sık olmasına
neden olabilir.
Aynı
zamanda, “genetik
sürüklenme”
denilen, şans faktörünün etkisiyle, yani olayların tesadüfi
akışıyla da, allel sıklığında değişimler olabilir.
Genetik
sürüklenme bir popülasyonun gen havuzunda, doğal seçilimden
farklı olarak, uygun genlerin seçilmesi gibi bir yönlendirmeyle
değil de, tamamen rastlantı eseri sayılan, kuşaktan kuşağa
ortaya çıkan değişiklikler şeklinde tanımlanır.
Organizmaların
genomları,
birçok kuşak boyunca, evrim
denilen
olgu ile sonuçlanmak üzere, değişebilirler. Mutasyonlar ve
mutasyonların yararlı olanları için olan seçilim sonucunda, bir
canlı türün çevresine daha uyumlu biçimlere dönüşerek
evrimine neden olabilir. Bu sürece adaptasyon
denir.
Yeni
türler, türleşme
denilen
süreçle oluşur. Türleşme genellikle, farklı popülasyonların
coğrafi olarak ayrı düşmelerinin neden olduğu genetik
farklılaşmadan ortaya çıkar.
Evrim
esnasında
DNA dizileri birbirinden uzaklaştığı ve değiştiği için,
diziler arasındaki bu farklılıklar, aralarındaki evrimsel
uzaklığı hesaplamada bir “moleküler saat” gibi
kullanılabilir.
Genetik
kıyaslamalar genellikle, türler arasındaki evrimsel akrabalığı
nitelemede en doğru yöntem olarak kabul edilir, bu yöntem,
fenotipik
kıyaslamalarla
edinilmiş bazı yanıltıcı değerlendirmeleri de düzeltir. Türler
arasındaki evrimsel uzaklıklar “evrim ağacı” ya da
“filogenetik
ağaç”
denilen şemalarla temsil edilir, bu şemalarla türlerin ortak
bir atadan inişini
ve zaman boyunca türlerin birbirinden uzaklaşmalarını gösterir.
Ancak, bu ağaç şemaları türler arasındaki yatay
gen transferi olaylarını
gösteremez.
Araştırma
ve teknoloji
Model
organizmalar
Genetikçiler
başlangıçta genetiği geniş bir organizma yelpazesi üzerinde
çalışmışlarsa da, sonraları araştırmacılar organizmaların
bir altkümesi üzerinde özelleşmeye başlamıştır. Belli bir
organizma hakkında önemli miktarda araştırma yapılmış olması
yeni araştırmacıların da aynı organizmayı daha derinlemesine
icelemeye teşvik etmiştir. Böylece birkaçmodel
organizma günümüzdeki
genetik araştırmaların önemli bir kısmı için temel
oluşturmuştur.
Model
organizmalar genetiğindeki başlıca araştırma konuları, gen
düzenlemesi, morfogeneze ilişkin gelişim genleri ve kanserdir.
Model
organizmalar kısmen kullanımlarının pratik olması nedeniyle
seçilmiştir; kısa üretim süreleri, genetik manipülasyonun kolay
olması bazı organizmaların genetik araştırmalarda popüler
olmasına neden olmuştur. Yaygın olarak kullanılan model
organizmalar arasında, bağırsak bakterisi Escherichia
coli,
turpgiller
familyasından
Arabidopsis
thaliana bitkisi,
bir maya
türü
olan Saccharomyces
cerevisiae,
iplik kurdu Caenorhabditis
elegans ,
yaygın meyve sineği Drosophila
melanogaster ve
ev faresi Mus
musculussayılabilir.
Farklı
araştırma alanları
Genetik
bilimindeki gelişmelerin yanı sıra, araştırmaların gitgide
farklı alanlarda özelleşmeye başlaması bu bilim dalının
altdallarının oluşmasına neden olmuştur. Genetiğin
altdallarından bazıları şunlardır:
Evrimsel
gelişim genetiği
Döllenmiş tekhücreli yumurta
aşamasından
başlayarak organizmanın oluşmasındaki tüm moleküler etkenleri
ve dolayısıyla onları kodlayan genleri inceler. Yoğun olarak,
özellikle iki taraflı simetri düzenlenmesiyle ve basit bir
biyolojik sistemden (tekhücreliler, ışınsal simetri) karmaşık
bir organizmaya (çokhücreli, genellikle metamerize ve özelleşmiş
organlar halinde yapılaşmış organizmalar) geçişi sağlayan
mekanizmalarla ilgilenir. Organizmanın oluşum mekanizmalarını
incelemek için model
organizma türleri
(Drosophila,
yuvarlak
solucanlar,
zebra
balığı,
tavukvs.)
kullanır. Fransızca'da evrimsel gelişim genetiği adıyla bilinen
bu dal, İngilizce'de evrimsel gelişim biyolojisi olarak bilinir.
Genomik:
İnsan genomunun
(kromozomlarda
yapılanmış üç milyar baz
çiftinin,
DNA bütününün) yapısını, bileşimini ve evrimini inceler ve
DNA’da biyolojik bir anlamı olabilecek birimleri (genler,
çevrilmeyentranskripsiyon
birimleri,
mikroRNA’lar,
düzenleme üniteleri, transkripsiyon faktörleri olan promotörler,
CNG alfa ve beta kanalları vs.) tanımlamaya çalışır.
Kantitatif
genetik :
Genetik bileşenleri, niceliksel özelliklerin (boy, tüy rengi,
büyüme hızı vs.) varyasyonunu (değişme, çeşitlenme) ve
kalıtsallıklarını açıklayarak inceler.
Popülasyon
genetiği:
Popülasyonların
ve
türlerin çeşitliliğini etkileyen güçleri (ve etki ya da
sonuçlarını) matematiksel ve istatistikî yöntemler geliştirerek
inceler. Bir başka deyişle popülasyonlardaki fertlerin benzerlik
ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran bir genetik
altdalıdır. Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar
yapar: Bunlar doğal
seçilim,
gen
havuzu,
mutasyonlar
ve
gen devamlılığıdır.
Medikal
genetik araştırmaları
Medikal
genetik, genetik çeşitliliğin, insan sağlığı ve
hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır. Bir hastalığa
neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında,
araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada
genellikle “genetik
bağlantı”
ve genetik soyağacı
çizelgesinden yararlanırlar.
Popülasyon
düzeyindeki
araştırmalarda, araştırmacılar genomdaki,
hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci
rastgeleleştirme” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik
bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç
gene ilişkin (çok genli) özelliklerde yararlı olmaktadır.
Hastalık
geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanınca, artık
sonraki araştırmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki
dengi olan gen (ortolog
gen)
üzerinde yapılır. Genotipleme teknikleri, kalıtımsal hastalık
çalışmalarının yanı sıra, genotipin ilaca cevabı nasıl
etkilediğini araştıran farmakogenetik
alanının
gelişmesini de sağlamıştır.
Kanser
kuşaktan
kuşağa kalıtım yoluyla geçen bir hastalık olmasa da, günümüzde
genetik bir hastalık olarak ele alınmaktadır.
Kanserin
vücuttaki gelişim süreci çeşitli olayların bir araya gelmesiyle
oluşmaktadır. Bazen vücuttaki hücreler bölünürken mutasyonlar
olur.
Bu hücrelerdeki mutasyonlar bir çocuğa aktarılmasa da, hücrelerin
davranışını etkileyebilmekte ve kimi zaman onların büyümelerine
ve daha hızlı bölünmelerine neden olmaktadırlar. Hücrelerin
bu
anormal ve uygunsuz bölünmelerini engelleyen mekanizmalar vardır;
uygunsuz bölünmekte olan hücrelerin ölmesi için sinyaller
yolanır. Ama bazen başka mutasyonlar çoğalan hücrelerin bu
sinyallere uymamasına neden olabilir. Vücutta, bir çeşit dahili
bir doğal seçilim süreci meydana gelir; hücrenin bölünmeye
devamını sağlayan mutasyonlara hücrelerde birikir, sonunda bir
kanser tümörü meydana gelir. Tümör büyüyüp gelişerek vücudun
çeşitli dokularını istila eder.
.
E. colirekombinant
DNA teknolojisinde sıkça
kullanılır.
Araştırma
teknikleri
Günümüzde
DNA, laboratuvarda birçok bakımdan istenildiği gibi
değiştirilebilmektedir. Laboratuvar çalışmalarında kullanılan
restriksiyon
enzimleri DNA’yı
belli dizilerde keserek arzu edilen parçaları üretmek için
kullanılır. Ligasyon
enzimleri ise,
elde edilen bu parçaları yeniden birleştirme, yani birbirine
bağlama olanağı sağlamaktadır ve böylece, araştırmacılar,
farklı kaynaklardan (biyolojik türlerden) alınan DNA parçalarını
birleştirerek “rekombinant
DNA”
yaratabilmektedirler. Genellikle “genetik
yapısı değiştirilmiş organizmalar”la
(İngilizce kısaltmasıyla GMO) ilgili çalışmalarda yararlanılan
rekombinant DNA bilhassa, plazmidler
(üzerlerinde
birkaç gen bulunan dairesel DNA parçaları) bağlamında
kullanılmaktadır. Bakterilerin içine plazmidlerin sokulması ve bu
bakterilerin “agar”
tabaklarında (bakteri hücrelerinin klonlarını izole etmek için)
büyütülmesiyle araştırmacılar, eklenen DNA parçalarını
klonal olarak çoğaltabilmektedirler ki bu, moleküler klonlama
olarak bilinen bir işlemdir. (Klonlama
terimi,
aynı zamanda çeşitli teknikler kullanarak klonal organizmalar
yaratmak için de kullanılır.)
DNA
aynı zamanda polimeraz
zincir tepkimesi (PCR)
denilen bir süreç kullanılarak da çoğaltılabilir. PCR, özel
kısa DNA dizileri kullanılarak, DNA’nın hedef seçilen bir
bölgesini izole edebilir ve onu aşırı derecede büyütebilir.
DNA’nın son derece küçük parçalarını aşırı ölçüde
çoğaltabildiğinden, PCR genellikle spesifik DNA dizilerinin
varlığını saptamakta kullanılır.
DNA
dizilemesi ve genomik
Genetik
çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan
DNA
dizilemesi araştırmacılara
DNA parçalarındaki nükleotit
dizisini
belirleme olanağı sağlamaktadır. 1977’de Frederick Sanger ve
çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yöntemi
(zincir
sonlandırma dizilemesi)
DNA parçalarını dizilemede artık rutin bir yöntem olarak
kullanılmaktadır.
Bu
teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla
ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.
DNA
dizilemesi ucuzlaştıkça ve bilgisayarların da yardımıyla araştırmacılar, birçok organizmanın genomunu
dizilemişlerdir.
Bunu yapmak için dizilenmiş DNA parçaları, dizilerinin aynı
olduğu bölgeleri çakıştırılarak, daha büyük bölgelerin
dizileri belirlenir (genom
inşası süreci)
dizilemişlerdir.
Bu
teknolojiler, insan genomu için de kullanılmış, insan genomunun
dizileme projesi 2003 yılında tamamlanmıştır.
Yeni
yüksek hacimli dizileme teknolojileri DNA dizileme maliyetini hızla
düşürmektedir, çoğu araştırmacı bir insan genomunun dizilenme
maliyetinin yakın gelecekte bin dolara inmesini beklemektedir.
DNA
dizileme yöntemleriyle belirlemeler sonucunda edinilen, işe yarar
dizilemelerin miktarının gitgide artması, organizmaların genom
bütünlerindeki araştırmalarda hesaplama aletleri ve analiz
örnekleri kullanan, genomik
adlı
araştırma alanını doğurmuştur. Genomik aynı zamanda,
biyoenformatik
bilimsel
disiplininin bir alt
alanı olarak da kabul edilebilir.
e-posta: hayvanlarindogasi66@hotmail.com
Geri
dönen bumeranglar, kendi ekseni etrafında bir pervane gibi
döndüğünde oluşan kurgusal daire düzlemi, dik düzlemden biraz
sağa veya sola eğik olacak şekilde fırlatılır. Bu eğiklik sağ
elle fırlatılan bumeranglarda sağa doğrudur. Dolayısıyla
fırlatılan bumeranglar da sağa doğrudur. Dolayısıyla fırlatana
göre sağdan başlayıp sola doğru dairevi bir yörünge çizerek
geri gelir. Bumerang havada belli bir hızla hareket ederken aynı
zamanda döndüğünden üst kısma gelen kolun havaya göre izafi
hızı alttakinden daha fazladır. Çünkü dönme hareketinde cismin
teğetsel hızı daireye teğet olacak şekilde yön değiştirir. Bu
hız üst kısımda bumerangın hareketi yönünde, alt kısımda ise
ters yöndedir. Üst kısmın hızının fazla olması, üst kısma
daha fazla kaldırma kuvvetinin tesir etmesine sebep olur. Bu da
dönen bumerangın oluşturduğu kurgusal daireyi, sağa eğik
atılmışsa sola doğru devirmeye çalışır. Fakat kendi ekseni
etrafında dönmesinden ileri gelen jiroskopik tesirle devrilmeyip,
kurgusal dairenin dik ekseni etrafında dönme yapar. Bu hareket
neticesi kurgusal dairenin yönü daima değişir ve neticede dairevi
bir yörünge takib ederek ilk başlangıç noktasına gelir.
(theta) sıcaklığın derece 
ortamın bağıl manyetik geçirgenliği ve
ortamın bağıl elektrik geçirgenliği olarak gösterilmiştir.
